1 Gampang Marah dan Emosi Tinggi. Tahapan depresi ringan pertama kalinya dapat dilihat dari sikap seseorang yang mudah sekali marah dan memiliki tingkat emosional yang tinggi. Pada beberapa kasus, hal ini diakibatkan rasa depresi yang dimilikinya sehingga membuatnya lebih mudah marah akibat stress yang dialaminya.

Danapabila anda merasakan kondisi seperti diatas, mungkin anda terkena luka lambung, dan apabila anda benar-benar mengalami luka lambung, maka saya sarankan anda segera melakukan pengobatan, dan jika anda kebingungan mencari obat yang secara alami mampu mengobati luka lambung, maka pada kali ini saya akan merekomendasikan Obat Tradisional Luka Lambung Paling Ampuh 100% Alami.

Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world.. In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 PENYAKIT SINDROM DOWN DOWN SYNDROME Anna Hafsah 1302619008 Pendidikan Fisika, Universitas Negeri Jakarta. Email annahafsah Abstract Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world. . In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Keywords Child, Chromosomal Abnormalities, Chromosomes, Diseases, Down's Syndrome. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down 2 dan penyebab penyakit tersebut. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulut selalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguan perkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. World Health Organization WHO memperkirakan terdapat 8 juta penderita sindrom down di dunia. Spesifiknya, terdapat 3000-5000 anak lahir mengidap kelainan kromosom per tahunnya. Untuk di Indonesia, terdapat 0,12% penderita sindrom down pada 2010. Dan terus meningkat sehingga mencapai 0,13% pada tahun 2013. Keywords Anak, Kelainan kromosom, Kromosom, Penyakit, Sindrom down. 1. PENDAHULUAN Down Syndrome merupakan suatu kelainan kromosom yang berdampak pada retardasi mental. Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3% dari seluruh populasi, dan hampir 3% mempunyai IQ dibawah 70%. Sebagai sumber daya manusia tentunya mereka tidak dapat dimanfaatkan, karena 0,1% dari anak anak ini memerlukan perawatan, bimbingan serta pengawasan sepanjang hidupnya. Frekuensi sindrom Down meningkat dengan bertambahnya usia dari ibu. Sementara gangguan terjadi hanya pada 0,04% 4 dari kelahiran anak-anak yang lahir dari wanita di bawah usia 30 tahun, therisk naik menjadi 0,92% 92 dari untuk ibu di usia 40 tahun dan bahkan lebih tinggi untuk ibu yang lebih tua. Korelasi Downsyndrome dengan usia ibu belum dijelaskan. Menurut Word Health Organization WHO jumlah anak berkebutuhan khusus di indonesia pada tahun 2007 adalah sekitar 7 % dari total jumlah anak usia 0-18 tahun atau sebesar termasuk anak penderita Down Syndrome. Down Syndrome mengenai kira-kira 1/700 anak yang lahir di Amerika serikat. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Meskipun orang tua dari segala usia mempunyai kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita Down Syndrome tetapi kemungkinan lebih besar untuk ibu usia diatas 35 tahun. Resiko mendapatkan anak Down Syndrome tidak tergantung dari bangsa, kedudukan, atau keadaan sosial orang tua. Pada saat ini Down Syndrome merupakan cacat abnormalitas kelahiran yang paling banyak dijumpai dengan frekuensi satu dalam 600 kelahiran hidup. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down dan penyebab penyakit sindrom down serta bagaimana ciri-ciri bagi penderita penyakit sindrom down. Berdasarkan berbagai penilitian yang dijelaskan diatas, ternyata setiap tahunnya jumlah penderita sindrom down selalu meningkat dengan penyebabnya berdasarkan faktor biologis dan faktor keturunan atau pewarisan sifat. 3 2. PEMBAHASAN Sindrom Down Satu kondisi aneuploid, Sindrom Down, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 830 anak yang lahir di Amerika Serikat. Gambar Down syndrome biasanya hasil dari kromosom 21 tambahan, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Karena sel-selnya trisomik kromosom 21, Sindrom Down sering disebut trisomi 21. Sindrom Down termasuk fitur wajah yang khas, pendek tinggi badan, kelainan jantung yang bisa diperbaiki, dan keterlambatan perkembangan. Individu dengan sindrom Down memiliki peluang meningkat mengembangkan leukemia dan penyakit Alzheimer tetapi memiliki menurunkan tekanan darah tinggi, aterosklerosis, stroke, dan banyak jenis tumor padat. Meskipun orang dengan sindrom Down, rata-rata, miliki Sebuah rentang hidup lebih pendek dari normal, kebanyakan, dengan medis yang tepat pengobatan, hidup sampai usia pertengahan dan seterusnya hampir semua pria dan sekitar setengah dari wanita dengan sindrom Down adalah seksual kurang berkembang dan steril. Gambar 1. down syndrome. Kariotipe menunjukkan trisomi 21, penyebab paling umum dari sindrom Down. Anak menunjukkan ciri-ciri wajah dari gangguan ini. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Kategori kedua yaitu translokasi memiliki frekuensi kemunculan 4% dengan mekanisme translokasi Robertsonian dimana seluruh atau sebagian dari kromosomekstra nomor 21 bergabung dengan kromosom 14. Kategori ketiga yaitu mosaik memiliki frekuensi kemunculan 1% dan merupakan campuran antara sel-sel normal diploid dan trisomi 21. Mekanisme terjadinya mosaik adalah gagalnya 4 kromosom untuk memisah selama pembelahan mitosis pada awal embriogenesis. Penyebab Sindrom Down a. Faktor Biologis Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut dinamakan trisomi 21, yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom Pai dalam Gunarhadi, 2005 13. Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan kromosom jenis trisomi 21 diberi istilah idiot mongoloid atau mongoloisme. Diberi nama demikian, karena kondisi individual dengan trisomi 21 dianggap memiliki ciri- 13 ciri wajah yang menyerupai orang oriental. Namun sekarang kondisi yang demikian itu dinyatakan sebagai down syndrome. Asosiasi keterbelakangan mental tidak melekat pada suatu golongan atau bangsa tertentu. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom 23 pasang sedangkan bayi down syndrome dilahirkan hanya sepasang kromosom 21 2 kromosom 21 dikarena bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini dapat terjadi terhadap laki-laki maupun perempuan. b. Faktor Hereditas dan Cultural Family Adanya penelitian yang dilakukan dengan meneliti 88 ibu dengan kelas ekonomi rendah dan 586 anak dengan komposisi yaitu setengah dari sample ibu itu memiliki IQ dibawah 80 dan setengahnya lagi memiliki IQ diatas 80. Ternyata dari hasil penelitian membuktikan bahwa anak yang memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama memasuki masa sekolah Herber, dever, & Conry, 1968. 1-2 persen dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi retardasi mental pada periode selanjutnya. Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99 persen akan menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental. Ciri-Ciri Sindrom Down Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil 5 dan lidah yang menonjol keluar macroglossia. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput dermatoglyphics. Gambar 2. Perbedaan tubuh fisik anak sindrom down dengan anak normal. Anak-anak dengan down syndrome menderita berbagai defisit dalam belajar dan perkembangan. Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam aktivitas bermain seperti anak-anak lain. Anakanak ini mengalami defisit memori, khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk belajar di sekolah. Mereka juga mengalami kesulitan mengikuti instruksi dari guru dan mengekspresikan pemikiran atau kebutuhan mereka dengan jelas secara verbal. Disamping kesulitan-kesulitan tersebut, sebagian besar dapat belajar membaca, menulis, dan mengerjakan tugastugas aritmatika sederhana bila mereka menerima pendidikan yang tepat dan dukungan yang baik Nevid, dkk., 2003. 3. KESIMPULAN dan SARAN Kesimpulan Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan 6 mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Jumlah penderita sindrom down setiap tahunnya mengalami kenaikan baik di Indoneisa bahkan di Dunia. Sindrom down ini disebabkan oleh dua faktor, yaitu faktor biologis dan faktor hereditas. Penderita sindrom down memiliki ciri khasnya yaitu, bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar macroglossia dan mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Saran Demikian yang dapat saya paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan penyakit sidrom down, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya, kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada hubungannya dengan judul ini. Saran kepada penulis selanjutnya untuk mencantumkan referensi lebih banyak dan relevan lagi. 7 DAFTAR PUSTAKA Abdillah, F. 2019. Biologi Kelas 12 Kenapa Seseorang bisa Mengidap Sindrom Down?. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Ali, A. 2016. DERMATOLOGY 3rd edition. A pictorial review Mc Graw Hill Education. Alresna, F. 2010. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang. Skripsi. Universitas Diponegoro, Semarang. Andreson, J. 2020. Celiac Disease and Down Syndrome A Common Combination. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Dr Ellen Skladzien. 2017. DOWN SYNDROME AUSTRALIA. Chief Executive Officer, 2 4, 1. Hhtp// Folden, M. 2016. Down Syndrome And Childhood Apraxia Of Speech. Thesis. McGill University, Montréal. Halodoc. 2019. Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Iannelli, V. 2020. Causes of Down Syndrome. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2016 Reece - Campbell Biology-Pearson. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2017 Reece - Campbell Biology 11th Edition. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2009 Reece - Campbell Biology91th Edition. Marie Kirchner, R. 2017. Symptoms of Autism Spectrum Disorder in Individuals with Down Syndrome or Williams Syndrome. Thesis. The Ohio State University. 8 Meinapuri, M. 2013. Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada Penderita Sindrom Down Trisomi 21. Jurnal Kesehatan Andalas, 21, 14. Mirawati, Trisnawati , Arsyad. 2013. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome Pada Dua Kelompok Usia Ibu Di Yayasan Pembinaan Anak Cacat YPAC Palembang Tahun 2012. Syifa’MEDIKA, 3 2, 72. Pasca Rina, A. 2016. Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik Modelling. Persona, Jurnal Psikologi Indonesia, 5 3, 215. Rahmawati, A. 2011. Hubungan Antara Usia Ibu Hamil Dengan Resiko Terjadinya Kelahiran Sindroma Down. Egalita Jurnal Kesetaraan dan Keadilan Gender,6 2. 155. Rayman, R. Rahmanisa,S. dkk. 2017. Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down. Medula, 7 5, 144. Risky Suciandari, A. Mundijo, T. Purwoko, M. 2018. Dermatoglifi Pada Autisme Dan Sindrom Down Di Palembang. Altiara Risky Suciandari et al, 1 5, 31. Rosida, L. Panghiyangani, R. 2006. Gambaran dermatoglifi pada penderita sindrom down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan. Jurnal Anatomi Indonesia, 1 2, 71. S. Marzuki, N. 2017. Kelainan Bawaan Dan Penyebabnya. Jurnal Anatomi Indonesia, 3 2, 30. Y Dwinindita, L. Ivone, J. Supantin, D. 2018. Knowledge, Attitudes, and Behavior towards Upbringing Method of Parents with Down Syndrome Child In SLB-C Tunas Harapan Karawang. Journal of Medicine and Health Knowledge, Attitudes, and Behaviour, 2 2, 747. Webster, J. 2017. Down Syndrome Characteristics - Strengths and Needs. Diakses tanggal 11 Juni 2020. . Hera Maya MetaviaRahma WidyanaDown syndrome merupakan sebuah kelainan genetik berupa adanya kromosom ekstra di pasangan kromosom ke-21 pada manusia. Anak yang menyandang kelainan ini disebut dengan anak berkebutuhan khusus. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan akademik anak yang menderita kelainan down syndrome dan pengaruh kelainan tersebut terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak di Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode kajian pustaka dengan cara mengumpulkan literatur yang berkaitan dengan topik penelitian. Hasil dari penelitian ini didapatkan bahwasanya kelainan down syndrome tidak berpengaruh terlalu besar terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak selama mereka terus mendapatkan penanganan dan perhatian khusus baik dari orang tua maupun dari guru di sekolah agar mereka tetap mampu berkembang dan memiliki prestasi seperti anak-anak yang normal pada adalah ilmu yang mempelajari pola sidik jari, jumlah sulur dan jumlah triradius yang perkembangannya diatur oleh genetik. Kelainan kromosom dapat mempengaruhi fenotip dermatoglifi diantaranya adalah Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pola sidik jari pada penderita Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bersifat deskriptif dengan sampel penelitian berjumlah 76 penderita yaitu 46 penderita Autisme dan 30 penderita Sindrom Down yang diambil secara total sampling di YPAC, YBAM dan Klinik Autis Anakku Palembang. Dari hasil penelitian pola loop merupakan pola sidik jari terbanyak pada Autisme 57,2% dan pada Sindrom Down 80,7%. Sedangkan pola arch merupakan pola sidik jari yang paling sedikit yaitu Autisme 3,7% dan Sindrom Down 5,3%. Hasil penelitian disimpulkan penderita Autisme dan Sindrom Down di Palembang sebagian besar memiliki pola sidik jari loop. Kata Kunci Autisme, Sindrom Down, pola sidik jari, sudut MeinapuriAbstrakLatar Belakang Sindrom Down merupakan suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya baik seluruhnya trisomi 21 maupun sebagian translokasi suatu salinan tambahan kromosom ke 21. Apolipoprotein E APOE merupakan suatu bentuk protein polimorfik yang disandikan oleh suatu gen yang berlokasi pada lengan panjang kromosom 19 pada posisi Polimorfism gen APOE berkaitan dengan meningkatnya frekuensi alel ε4 yang berakibat terjadinya hambatan dalam percabangan dan pertumbuhan neuron. Dimungkinkan, penderita Sindrom Down Trisomi 21 memiliki gen APOE yang berbeda dengan kontrol sebagai faktor yang dapat mengakibatkan penuaan dini otak. Metode Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol untuk mengamati perbedaan distribusi dan frekuensi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kontrol. Kasus Sindrom Down dan kontrol diambil dari data sekunder yang tersimpan di Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. Ekstraksi DNA dilakukan dengan menggunakan metode yang terdapat di CEBIOR Semarang Indonesia. Kegiatan selanjutnya adalah pemeriksaan polimorfisme gen Apolipoprotein E dengan mengunakan teknik PCR dan RFLP. Hasil Sebanyak 33 sampel dari penderita Sindrom Down, 18 laki-laki dan 15 perempuan dan 33 sampel kontrol, 18 laki-laki dan 15 perempuan. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki frekuensi alel ε3 paling tinggi dibandingkan dengan alel ε2 dan ε4. Pada Sindrom Down didapatkan alel ε4 4 sampel 6,1% dan alel ε2 8 sampel 12,1%. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki genotip ε3/ε3 paling tinggi dibandingkan dengan genotip gen APOE lainnya. Pada Sindrom Down didapatkan genotip ε2/ε4 4 sampel 12,1% dan genotip ε2/ε2 2 sampel 6,1%. Simpulan Terdapat perbedaan distribusi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kelompok kontrol. Diperlukan analisis sampel yang lebih banyak untuk mengkonfirmasi hasil penelitian kunci Sindrom Down, Polimorfisme, Apolipoprotein Down syndrome is an abnormal chromosomal condition, characterized by the presence of all trisomy 21 or part such as due to translocations of a third copy of chromosome 21. Apolipoprotein E APOE is a polymorphic protein coded by a gene located on the long arm q of chromosome 19, positioning at Polymorphism of APOE gene is related with the increasing of allele ε4’s frequency thus cause obstruction in neuron ramification and development. In previous study, Down Syndrome groups are having different type of APOE gene compared with control. That why it can be considered as one of the caused premature aging of brain. Methods This is a case control study to observe the difference of distribution and frequency of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. Down Syndrome and control samples was taken as secondary data from Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. DNA extraction was done by using the commonly used salting out method in CEBIOR Semarang Indonesia. Subsequently polimorphism of APOE gene analysis has been done by using PCR and Thirty three samples were Down Syndrom patients, consist of 18 male and 15 female. Thirty three samples are control, consist of 18 male and 15 female. Both groups were having the highest frequency of allele ε3 compared to allele ε2 and ε4. In Down Syndrome, frequency of ε4 allele was found in 4 samples 6,1% while allele ε2 was found in 8 samples 12,1%. Genotype ε3/ε3 were the highest frequency on both group compared to the other. In Down Syndrome group identified ε2/ε4 genotype in 4 samples 12,1% and ε2/ε2 genotype in 2 samples 6,1%.Conclusion There is slight difference distribution of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. More samples should be analyzed to confirm this Syndrome, Polymorpism, Apolipoprotein Mirawati Trisnawati MundijoKHM ArsyadDown Syndrome merupakan penyebab umum dari 25-30 % retardasi mental di dunia. merupakan suatukelainan genetik dimana adanya kromosom abnormal pada kromosom autosom nomor 21. Studisitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkannondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayidari ibu dengan usia ? 35 tahun. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi jumlah anakdengan Down Syndrome pada dua kelompok usia ibu di YPAC Palembang. Jenis penelitian adalahdeskriptif analitik. Sampel pada penelitian seluruh anak penderita Down Syndrome di YPACPalembang. Data penelitian didapatkan data primer dari kuisioner dan check list sedangkan datasekunder berdasarkan rekam medik dan data kesiswaan di YPAC Pelembang. Hasil penelitiandidapatkan dari 33 orang ibu yang memiliki anak Down Syndrome didapatkan 20 ibu 61% yanghamil dengan usia Down syndrome is a genetic disease caused by a chromosomal disorder. It is the most common chromosomal abnormality occurs in live births 1/900 . The characteristics or clinical sign of Down Syndrome is mental retardation, usually have short stature and has a crease of the eye like Mongolian race,nose wide and flat,rounded face, mouth always open, both nostrils wide apart. Down syndrom often also have medical problems such as the congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral disease, leukemia, hearing impairment, chronic tonsilitis, developmental disorder of speech, language,intelligibility etc. There are two kinds of chromosomal abnormalities mechanism in Down Syndrome. The first is the change in chromosome structure/translocation, the second is nondisjunction or failed to split on chromosome 21 upon the formation of gamete cells parents. Down Syndrome is associated with maternal age occurs because of nondisjunction. Some of the research data reveal an association between the age of mother during pregnancy with the risk of Down Syndrome births. Sindroma Down adalah penyakit genetik yang disebabkan karena gangguan kromosom. Merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi pada kelahiran hidup 1/900 kelahiran. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulutselalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguanperkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. Terdapat dua macam mekanisme terjadinya kelainan kromosom pada sindroma Down, pertama yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom/ translokasi, kedua yaitu terjadi karena nondisjunction atau gagal berpisah kromosom21 pada saat pembentukan sel gamet pada orangtuanya. Sindroma Down yang dihubungkan dengan faktor usia ibu hamil adalah sindroma Down yang terjadi karena nondisjunction. Beberapa data penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down. MinyakAtsiri, berguna untuk melawan sel kanker, Saponin, berfungsi menangkal virus, bakteri, dan kuman yang merugikan tubuh. Kanker anus mungkin tidak menimbulkan tanda atau gejala pada tahap awal karena kankernya sangat kecil. Gejala sering muncul begitu tumor tumbuh lebih besar atau tumbuh ke jaringan sekitarnya. Orangyang Tidur Terlambat - Banyak orang cerdas lebih memilih kesunyian malam daripada dini hari. Keyakinan pada pendekatan - Ini mungkin salah, tetapi orang yang cerdas berinvestasi dalam pendekatan mereka seolah-olah itu benar. Mereka lebih mungkin untuk sepenuhnya mengubah rencana mereka sebelum mereka mempertanyakan pilihan mereka sendiri. L6whG.

nj169nhtdn.pages.dev/223

nj169nhtdn.pages.dev/355

nj169nhtdn.pages.dev/394

nj169nhtdn.pages.dev/209

nj169nhtdn.pages.dev/400

nj169nhtdn.pages.dev/242

nj169nhtdn.pages.dev/91

nj169nhtdn.pages.dev/330

ciri ciri penyakit diatas dimiliki oleh orang yang menderita penyakit